什么是软组织腺泡状肉瘤

软组织腺泡状肉瘤(Alveolar Soft Part SarcomaASPS) 是一个非常罕见, 缓慢生长肿瘤, 其起源未知,主要出现于儿童和年轻人。ASPS 是高度血管源(): 它介入新血管密集的成长, 连接肿瘤和血液系统并且能使肿瘤细胞进入血液循环。那些肿瘤细胞然后能容易地转移入其它身体部位,一般是肺和脑。 

ASPS 是肉瘤,那表明这癌症最初出现在连接, 支持, 或围拢身体的其它结构和器官的组织。软组织这个名称表明, 这个肉瘤不发起于骨头,而是在软结缔组织。ASPS 会出现在肌肉和大腿或腿(低肢的) 的深软组织, 但许多时候将出现在上肢: 手、脖子和头。虽然ASPS 是软组织肉瘤, 它也扩散并在骨头里面生长。

软组织腺泡状肉瘤(ASPS) 的命名中腺泡状这个名称来自显微镜(病理组织学)在显微镜下看见在对ASPS 涂片的分析, 是显微镜下看到的状况(病理组织学): 肿瘤的细胞看上去就像肺中的小空气袋(肺泡) 细胞被排列在肺中一样。但是, 这只是结构相似性而已。ASPS 是在1952 年第一次由一个叫Christopherson的病理学家描述的。

ASPS 是罕见的癌症。肉瘤在所有癌症中占大约1%,在所有童年癌症中占15%, ASPS 在所有肉瘤病例中还不到1%。根据美国癌症协会, 2006 年在美国大约有9530 个软组织肉瘤的新病例,而估计大约95 ASPS新病例。

ASPS 也许被诊断之前长期存在在患者的身体中。在导致不舒服之前,它可能长大和推挤在旁边围拢组织。所以ASPS 症状也许或是不痛的膨胀,或由于压缩的神经或肌肉引起疼痛影响患处行动。

什么导致ASPS

ASPS 的染色体分析显示在肿瘤细胞二条染色体发生断裂和连接(染色体迁移)。一个染色体x 的片段和染色体17连接 。这迁移融合了二个基因叫ASPL TFE3,产生一个在正常细胞里没有的不正常蛋白质(叫融合蛋白质)。在不同的ASPS 肿瘤中发现有染色体x 和染色体17 之间有两类融合: 一类和二类。在纽约Memorial Sloan-Kettering Cancer Center Ladanyi 博士,在这个领域里做了早期的开创性工作