Альвеолярная мягкотканная саркома

Альвеолярная мягкотканная саркома (АМС) это очень редкий вид мягкотканной саркомы — медленнорастущее злокачественное новообразование неизвестного происхождения, чаще всего развивающееся у детей и подростков. Развитие АМС сопутствуется обильным ростом сосудов, которые соединяют опухоль с кровеносной системой и способствуют рассеиванию клеток. Эти клетки быстро попадают в другие части тела — чаще всего в лёгкие и головной мозг. АМС это саркома, так что этот рак изначально появляется в соеденяющих, поддерживающих, или окружающих тканях и органах тела.

Термин “мягкотканная” означает что эта саркома начинается в мягких тканях, а не в кости. АМС обычно появляется в мышцах и глубоких мягких тканях бедра или ноги – нижних конечностях. Часто она также появляется в верхних конечностях: руках, шее, и в голове. Хотя АМС мягкотканная саркома, она может распостраниться и развиваться в костях.

Термин “альвеолярная” присутствует из-за микроскопического узора (хистопаталогия), видного под микроскопом. Клетки опухоли организованы примерно также как пузырьковидные образования в лёгких – альвеолы. Это всего лишь структурная схожесть.

АМС была впервые описана и характеризована в 1952 патологом по имени Кристоферсон (Christopherson). АМС это очень редкий рак. Саркомы составляют около 1% всех раков (15% детских раков), а АМС – менее 1% всех сарком. По данным Американского Общества по Борьбе с Раком (American Cancer Society), в 2006 будет диагностированно около 9530 новых случаев мягкотканных сарком. Это предсказывает всего около 100 новых случаев АМС из 300 миллионов человек.

АМС может находиться в теле пациетна очень долгое до обнаружения – до 10+ лет. Первичная опухоль может медленно вырости до больших размернов, постепенно раздвигая окружающие ткани и не вызывая дискомфорта. Таким образом, первичными симптомами АМС могут быть –

  1. безболезненная опухоль
  2. ноющая боль, вызванная давлением опухоли на нервные окончания
  3. сдвинутые мыщцы, влеяющие на свободу движения в районе опухоли

Что вызывает АМС

Хромосомный анализ АМС показал разделение и объединение двух хромосом (хромосомная транслокация) в клетках опухоли. Кусочем хромосомы X отделяется и присоеденяется к хромосоме 17. Эта транслокация создаёт союз между двумя генами – ASPL и TFE3. Это создаёт необычный протеин, известный как синтез-протеин, который не существует в обычных клетках. Существуют две формы ASPL-TFE3 синтез-протеина, и соответственно два типа АМС: тип I и тип II. На сегодняшний день неизвестно как тип влияет на прогноз пациентов. Доктор Ладаный (Ladanyi), из Memorial Sloan-Kettering Cancer Center в Нью-Йорке первым исследовал это направление.